Memorial Klinik

Ana səhİfə / Analİzlər / Hemoqlobin fraksiyaları + Qanın Klinik Analizi (25 parametr)

Hemoqlobin fraksiyaları + Qanın Klinik Analizi (25 parametr)

Pasientlər
Həkimlər
Korporativ

Qısa məlumat
Analizə hazırlıq

Talassemiya hemoqlobinin sintezinin pozulması ilə ortaya çıxan irsi xəstəlikdir. Genetik patologiya Asiya, Yaxın və Orta Şərq xalqları, afro-amerikalılar arasında daha çox yayılmışdır. Kliniki təzahürlər müxtəlifdir və talassemiyanın formasından asılıdır. Bəzən xəstəlik həyatın ilk günlərində diaqnoz qoyulur, digər hallarda uzun müddət asimptomatikdir. Yüngül formaları olan xəstələr rahat şəkildə yaşayır və dərman terapiyasına ehtiyac duymurlar. Xəstəliyin şiddəti mutasiyaya uğramış genlərin sayından asılıdır; yüngül formalarda heç bir simptom yoxdur, ağır formalar tez-tez qan dövranı pozğunluqları ilə çətinləşir və ürək-damar xəstəliklərinin inkişafına səbəb olur.

Xəstəliyin inkişafının səbəbi, hemoglobinin formalaşmasında iştirak edən zülal olan globin zəncirlərinin sintezi haqqında məlumat daşıyan gendə mutasiyadır. Nəticədə onun istehsalı dayanır və ya daha az miqdarda baş verir, qan hüceyrələri məhv olur, anemiya inkişaf edir. Talassemiyanın homozigot forması hər iki valideyndən ötürülmüş iki qüsurlu genin olması ilə xarakterizə olunur. Heterozigot variantda insan valideynlərdən birindən ötürülmüş dəyişdirilmiş genin daşıyıcısına çevrilir.

Tədqiqat metodu: HLC - Yüksək effektivli maye xromotoqrafiya

Müayinəsinə göstəriş:

· Hemoqram parametrlərində ertirositar indekslər talasemiyaya və ya digər hemolqlobinopatiyalara şübhə yaradırsa

· Evlilik öncəsində, hamiləlik və doğum planlaması zamanı cütlüklərə

· Körpələrdə həyatlarının 3-6 ayları arasında ortaya çıxan - dəridə soğunluq, saralma, qarında şişkinlik, qidalanma zamanı tez yorulma şikayətləri varsa

· Biri və ya hər ikisi talasemiya daşıyıcısı olan valideynlərin uşaqlarına

Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.

Nəticə dəyərləndirmə:

β talasemiya major: HbF > 50% HbA 0% HbA2 2-3,3 % və ya > 3,3%
β talasemiya intermedia: HbF > 10% HbA2 4-9% HbA: 5-90%
β talasemiya minor: HbF > 2,5-5 % HbA2 4-9% HbA > 90%

HbAS hemoqlobinopatiyası: HbF < 0,9% HbA2 > 3,3% HbA < 95% HbS < 50%

HbSS hemoqlobinopatiyası (Oraqvari hüceyrə anemiyası): HbF > 0,9%, HbA2 2-3,3 % HbA < 95% HbS > 50% MCH < 25 pg

HbS < 30%, MCH < 25 pg α talasemiya və ya dəmir əksikliyi anemiyasının müşaiyət etdiyi oraqvari hüceyrə anemiyası daşıyıclığını göstərir.

HbAC hemoqlobinopatiyası: HbF < 0,9% HbA <95% HbA2 >3,3% HbA < 95% HbC < 50%

HbCC hemoqlobinopatiyası HbF < 0,9% HbA <95% HbA2 >3,3% HbC > 50% MCH < 27 pg

HbC < 35% α talasemiya və ya dəmir əksikliyi anemiyasının olub-olmadığı yoxlanmalıdır.

HbSC hemoqlobinopatiyası: HbF < 0,9% HbA <95% HbA2 > 3,3% HbS <50% HbC <50%

Hb AD hemoqlobinopatiyası HbF < 0,9 HbA < 95% HbA2 <3,3% HbD < 50 %

Hb DD hemoqlobinopatiyası HbA < 95% HbA2 >3,3% HbD > 50%: MCH < 27 pg

HbD < 30%, MCH < 25 pg α talasemiya və ya dəmir əksikliyi anemiyasının müşaiyət etdiyi HbD

Hb AE hemoqlobinopatiyası HbF < 0,9% HbA <95% HbA2 >3,3% HbE <50 %

Hb EE hemoqlobinopatiyası HbF > 4%, HbA <95% HbA2 >3,3% HbE >50% MCH < 27 pg

HbE <25%, MCH < 25 pg. α talasemiya və ya dəmir əksikliyi anemiyasının müşaiyət etdiyi HbE. α talasemiya şübhəsi varsa mutasiyanın böyüklüyü təyin olunmalıdır.

HEMOGLOBIN A:

1-30 gün: 5.9-77.2 %

1-3 ay: 7.9-92.4 %

3-6 ay: 54.7-97.1 %

6-9 ay: 80.0-98.0 %

9-12 ay: 86.2-98.0%

12-18 ay: 88.8-98.0 %

18-24 ay: 90.4-98.0 %

> =24 ay: 95.8-98.0%

HEMOGLOBIN A2

1-30 gün: 0.0-2.1 %

1-3 ay: 0.0-2.6 %

3-6 ay: 1.3-3.1 %

> =6 ay: 2.0-3.5 %

HEMOGLOBIN F

1-30 gün: 22.8-92.0 %

1-3 ay: 7.6-89.8 %

3-6 ay: 1.6-42.2 %

6-9 ay: 0.0-16.7 %

9-12 ay: 0.0-10.5 %

12-18 ay: 0.0-7.9 %

18-24 ay: 0.0-6.3 %

> 24 ay: 0.0-2 %

Ətraflı məlumat
Analizə hazırlıq
Nəticələrin dəyərləndirilməsi
Referans dəyərlər

Talassemiyanın patogenezinin molekulyar əsasını bəzi xəstələrin hüceyrələrində anormal RNT-nin (ribonuklein turşusu, genlərin kodlaşdırılmasında, oxunmasında və tənzimlənməsində iştirak edir) funksiyasını yerinə yetirməsi, digərlərində isə silinməsi olan genetik qüsur təşkil edir. Nəticədə, hemoglobin zəncirlərindən birinin sintezi azalır və ya dayanır. Normalda hemoglobin zəncirlərinin sintezi balanslaşdırılmışdır, alfa və qeyri-alfa zəncirlərinin sayı eynidir. Onlardan birinin sintezində dəyişiklik balanssızlığa səbəb olur. Beləliklə, alfa zəncirlərinin istehsalını qoruyarkən beta zəncirlərinin olmaması sərbəst alfa zəncirlərinin çoxluğuna səbəb olur və əksinə.

Talassemiyanın klinik mənzərəsi xəstəliyin formasından asılıdır. Ancaq əksər xəstələr üçün aşağıdakı simptomlar xarakterikdir:

· Gecikmiş böyümə və inkişaf

· Dəri rənginin dəyişməsi (solğunluq, sarılıq, qaralma)

· Sümüklərin incəlməsi səbəbindən qırılma meyli

· Skelet deformasiyaları

· Qaraciyərin və dalağın böyüməsi;

· Öd yollarında daşlar.

Beta-talassemiyanın ağır formasında klinik təzahürlər artıq uşağın həyatının ilk ilində nəzərə çarpır. Xəstəliyin bu formasının xarakterik əlamətləri:

· Monqoloid üz (yastı burun körpüsü, palpebral çatların daralması)

· Dəyişdirilmiş baş forması - "qüllə kəllə"

· Genişlənmiş üst çənə

· Malokluziya

Beta talasemiyalar: β-talassemiyalar zamanı β globin zəncirlərinin sintezi azalır və ya olmur.

Talasemiya Minima - səssiz daşıyıcı: Əlamətlər talasemiya minordakı kimidir, hemoqlobin fraksiyaları testi normal təyin olunur, diaqnoz genetik analiz ilə qoyulur.

Talasemiya Minor: Talasemiya geni vardır, daşıyıcı (digər sağlam gen səbəbiylə) sağlamdır. Yüngül anemiya və halsızlıq görülə bilir.

Talasemiya Intermedia: Daşıyıcılıqdır, orta dərəcəli anemiya vardır. Eritrositar indekslər (MCV, MCH, MCHC) aşağı düşür. Xəstələrə qan transfuzyasına ehtiyacı yoxdur. Şikayətlər 2-4 yaşlarında hiss olunur. Sarılıq, dalaq-qaraciyər böyüklüyü, böyümə geriliyi ola bilir.

Talasemiya Major: Talasemiyanın ən ağır şəklidir və bütün əlamətlərin görüldüyü tipidir. Erkən yaşlarda, 6-24 ayda ortaya çıxır. Talasemiya xəstələrində ağır anemiyadan başqa sarılıq, dalaq böyüməsi, halsızlıq, ətrafa laqeydlik, infeksiyalara asan yoluxma, böyümə geriliyi, sümüklərdə genişləmə və nazikləşmə, burun kökü basıqlığı, alın və digər üz sümüklərində böyümə ilə anormal üz görünüşü ortaya çıxa bilir. Xəstələr ömür boyu qan transfuziyasına ehtiyac duyur.

Alfa talasemiyalar: α-talassemiyalar zamanı α globin zəncirlərinin sintezi ya heç olmur ya da azalmışdır.

Səssiz daşıyıcı - α globin genlərinin 1-i defektlidirsə ortaya çıxır, xəstəliyin varlığına aid hiçbir əlamət yoxdur.

Alfa talasemiya minor - α globin genlərinin 2-si defektlidirsə ortaya çıxır.

Alfa talasemiya intermedia HbH- α globin genlərinin 3-ü defektlidirsə ortaya çıxır.

“Hidrops fetalis” Hb Barts- α globin genlərinin 4-ü də defektlidirsə ortaya çıxır, fetal ölümlə nəticələnir

HbS hemoqlobinopatiyası – oraqvari hüceyrə anemiyası: Ata və ana genlərindən ötürülən genetik xəstəlikdir. Bu şəxslərdə eritrositlərin yaşama müddəti qısadır. Normalda qırmızı qan hüceyrələri yuvarlaq şəkildədir. HbS hemoqlobinopatiyasında hemoqlobində kristallaşma baş verir, qan hüceyrələri oraq şəklini alır. Ata və anadan fərqli patoloji genlərin ötülüməsi ilə HbSC xəstəliyi, HbS/Beta talasemiya, HbS/DPunjab, HbS/OArab, HbS/E ortaya çıxır. Normal qan hücreyrələri kapliyar damarların içindən rahat keçə bilərkən, anormal hüceyrələr kapliyarların içində ilişib qalır və hayati təhlükəyə yol aça bilir.

HbC hemoqlobinopatiyası: HbC hemoqlobinopatiyası eritrositin düzbucaqlı şəklində deformasiyasına və kristallaşmasına və çökməsinə səbəb olur. HbC daşıyıcısı olan HbC/A heterozigot fərdlərdə əhəmiyyətli klinik əlamətlər müşahidə edilməsə də, HbC/C homozigot fərdlərdə xroniki hemolitik anemiya və splenomeqaliya (dalaq böyüməsi) müşahidə olunur

HbSC hemoqlobinopatiyası: Hemoqlobinopatiyalar arasında ən çox yayılmış formalardan biri HbSC formasıdır. Bu xəstələrdə oraqvari hüceyrə anemiyasındakı simptomatika müşahidə olunur. Xəstələr öncə diz və bud oynaqlarında ağrı və bir neçə qızdırma pikləri ilə xəstəxanaya müraciət edir. Fiziki müayinə zamanı xəstə yeriməkdə çətinlik çəkir, ödem, pedal və tibial arxa nəbzləri hiss olunmur. Əlavə müayinələr zamanı anemiya, leykositoz və limfopeniya aşkar edilir.

HbD hemoqlobinopatiyası: Ən çox görülən HbD forması Hb D-Punjab-dır. HbA/D heterozigot və HbD/D homozigot genotipi olan şəxslər heç bir simptom göstərmir. Hb S/D genotipi olan şəxslərdə oraqvari hüceyrə anemiyası sindromu şəklində təzahür edir.

HbE hemoqlobinopatiyası: Hb E hemoqlobinopatiyasında hemoglobin miqdarının azalmasına səbəb olduğu üçün fenotipik olaraq talassemiya əlamətləri göstərir. Hb A/E heterozigot fərdlərdə yüngül anemiya, Hb E/E homozigot fərdlərdə isə orta dərəcədə anemiya müşahidə olunur və eritrositlərin ömrü bir qədər qısalır.

Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.

Nəticə dəyərləndirmə:

β talasemiya major: HbF > 50% HbA 0% HbA2 2-3,3 % və ya > 3,3%
β talasemiya intermedia: HbF > 10% HbA2 4-9% HbA: 5-90%
β talasemiya minor: HbF > 2,5-5 % HbA2 4-9% HbA > 90%